nephrocalcinosis$52133$ - traduzione in italiano
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nephrocalcinosis$52133$ - traduzione in italiano

CONGENITAL DISORDER OF URINARY SYSTEM
Dent's Disease; Fanconi syndrome, renal, with nephrocalcinosis and renal stones; Dent disease; Nephrolithiasis type 2
  • Three-dimensional homology model of human CLC-5 based on the structure of ClC-ec1 (7) showing the locations of each mutated residue

nephrocalcinosis      
n. nefrocalcinosi (calcolo renale)

Wikipedia

Dent's disease

Dent's disease (or Dent disease) is a rare X-linked recessive inherited condition that affects the proximal renal tubules of the kidney. It is one cause of Fanconi syndrome, and is characterized by tubular proteinuria, excess calcium in the urine, formation of calcium kidney stones, nephrocalcinosis, and chronic kidney failure.

"Dent's disease" is often used to describe an entire group of familial disorders, including X-linked recessive nephrolithiasis with kidney failure, X-linked recessive hypophosphatemic rickets, and both Japanese and idiopathic low-molecular-weight proteinuria. About 60% of patients have mutations in the CLCN5 gene (Dent 1), which encodes a kidney-specific chloride/proton antiporter, and 15% of patients have mutations in the OCRL1 gene (Dent 2).